Cilji

Galaktosemija, ekstremna intoleranca za mlečne izdelke

The galaktozemijo je redka dedna presnovna bolezen, ki jo povzroča nezmožnost telesa za transformacijo galaktozo (sladkor iz mleka in mlečnih izdelkov).

Prsno mleko in večina mlečnih formul vsebuje sladkor, ki se imenujelaktozo.

Ko je laktozotelo ga med prebavo pretvori v imenovane sladkorjeglukoze in galaktozo. Preden bo telo lahko uporabilo galaktozo, jo bo moralo še bolj preoblikovati s pomočjo encima. Ta encim se imenuje galaktoza-1-fosfat uridil-transferaza in preoblikujte galaktozo na način, ki ga telo lahko uporablja kot energijo.

95% ljudi, ki trpijo galaktozemijo nimajo tega encima in brez njega galaktozo se začne kopičiti v telesu.

Visoke ravni galaktozo v krvi opojijo telo in povzročijo resno škodo, ki je lahko nepopravljiva. Če se otrok v prvih dneh svojega življenja zdravi s posebno prehrano, je mogoče te poškodbe preprečiti.

Zakaj je ta encim odsoten?

Odsotnost tega encima se odziva na dedni vzrok; zato se rodi s to boleznijo.

Vendar je treba opozoriti, da ta encim primanjkuje le v rdečih krvnih celicah in po možnosti v jetrih.

Dedovanje nastane preko očeta matere ali obojega?

Za otroka, ki ima to bolezen, je pomembno, da sta oba starša prenesla gen bolezni.

Zakaj mnogi starši teh otrok ne trpijo zaradi bolezni, če jo lahko oba prenašata?

V celicah organizma so vsi geni (tisti, ki določajo barvo oči, Rh, itd.) Porazdeljeni v parih. Od genov, ki sestavljajo te pare, je eden podedovan od očeta, drugi pa od matere. Če želite trpeti zaradi te bolezni, je potrebno, da gen, ki ga povzroči, ostane v celicah v "dvojni dozi" (to je, da ima otrok podedovali patološki gen očeta in še en patološki gen matere).

Simptomi bolezni

Zlatenica, bruhanje, slaba sposobnost dojenja otroka, majhno povečanje telesne mase, letargija, razdražljivost, epileptični napadi, bele zaplate v zenici, hepatomegalija, ciroza, hipoglikemija, aminoacidurija, ciroza, ascites, duševna zaostalost, nastanek prehrana ni spremenjena, bolezen je končno smrtni.

Zdravljenje

Ko je bolezen diagnosticirana, se izvaja zdravljenje, ki vsebuje strogo abstinenco od uživanja vseh vrst mleka, ne le kravjega mleka, ampak katero koli živalsko mleko, vključno z materinim mlekom ali kozjim mlekom. . Ne morete jesti nobenih mlečnih izdelkov, kot so maslo, sir ali jogurt.

Mnoga živila, ki na drugačen način vsebujejo majhne količine mlečnih izdelkov, dopolnila seruma (sirotke) in kazeinatov ter mlečne rezine (skuta) odpraviti prehrane.

Otroku lahko dajemo formule, ki temeljijo na soji, mesu ali predelanih formulah na osnovi hidroliziranih beljakovin. Galaktosemija je pogoj za življenje, zato se mora bolnik med življenjem izogibati uživanju teh izdelkov.

Starši morajo skrbeti za svojega otroka in jih naučiti, naj se izogibajo ne le mleku in mlečnim proizvodom, temveč tudi izdelke, ki vsebujejo mleko v prahu, zato je bistveno, da ostanete obveščeni in preberete oznake izdelkov. .

Otrok lahko živi normalno življenje, če je otrok zgodnje diagnozeIn to izogibajte se mlečnim proizvodom.